Sekilas
Skrining bayi baru lahir adalah serangkaian tes sederhana yang dilakukan pada bayi dalam beberapa hari pertama kehidupannya, untuk mendeteksi kondisi serius namun dapat diobati yang tidak menunjukkan gejala nyata saat lahir.
Beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi, dikeringkan pada kartu khusus, lalu dikirim ke laboratorium. Laboratorium akan memeriksa sampel tersebut untuk berbagai kelainan genetik atau metabolik, yaitu kondisi di mana tubuh tidak dapat memproses zat-zat tertentu dengan benar. Mendeteksi kondisi ini sejak dini, sebelum gejala muncul, memberi kesempatan kepada dokter untuk memulai pengobatan saat hasilnya paling optimal.
Kondisi Medis
Skrining bayi baru lahir ditawarkan kepada semua bayi, bukan karena ada dugaan kelainan, melainkan karena banyak kondisi serius yang tidak tampak saat lahir dan hanya bisa ditemukan melalui pemeriksaan. Kondisi yang diperiksa berbeda-beda di setiap negara, tetapi sebagian besar program mencakup kelompok berikut.
- Kelainan metabolik: seperti PKU (fenilketonuria, kondisi di mana tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, yaitu salah satu zat pembangun protein), MSUD (penyakit urin sirup mapel), serta gangguan oksidasi asam lemak di mana tubuh tidak bisa menggunakan lemak sebagai sumber energi dengan baik.
- Kelainan endokrin: hipotiroidisme kongenital (kelenjar tiroid yang kurang aktif sejak lahir), dan hiperplasia adrenal kongenital (ketidakseimbangan hormon yang memengaruhi kelenjar adrenal di atas ginjal).
- Kelainan hemoglobin: penyakit sel sabit dan kondisi lain yang memengaruhi bentuk atau jumlah sel darah merah.
- Gangguan pendengaran: tes pendengaran singkat, biasanya menggunakan alat kecil yang dimasukkan ke telinga, untuk memeriksa apakah bayi merespons suara secara normal.
- Penyakit jantung bawaan kritis: pulse oximetry (klip kecil yang dipasang di tangan atau kaki bayi untuk mengukur kadar oksigen dalam darah) dapat mendeteksi kelainan jantung yang memerlukan operasi segera.
- Defisiensi imun: SCID (severe combined immunodeficiency), yaitu kondisi di mana sistem kekebalan tubuh bayi hampir tidak berfungsi sama sekali.
Karena ini adalah pemeriksaan pencegahan yang berlaku untuk semua bayi baru lahir, hampir tidak ada situasi di mana tes ini tidak dilakukan. Bayi prematur mungkin perlu beberapa tes diulang setelah mencapai usia koreksi tertentu, dan bayi yang sudah mendapatkan transfusi darah sebelum pengambilan darah tumit mungkin memerlukan penyesuaian waktu untuk tes tertentu. Dokter akan memberikan saran sesuai kondisi bayi Anda.
Risiko & Komplikasi
Skrining bayi baru lahir adalah salah satu pemeriksaan medis yang paling aman, dan risiko fisik terhadap bayi sangat kecil.
- Rasa sakit atau tidak nyaman sesaat: tusukan pada tumit menimbulkan rasa sakit sebentar. Sebagian besar bayi menangis sejenak lalu tenang kembali.
- Bekas memar kecil di area tusukan tumit, yang akan hilang dalam satu hingga dua hari.
- Hasil positif palsu: tes skrining mungkin menandai suatu kondisi yang ternyata tidak ada setelah pemeriksaan lebih lanjut. Hal ini dapat menimbulkan kecemasan pada orang tua sebelum tes kedua memastikan semuanya normal.
- Hasil negatif palsu: dalam kasus yang jarang terjadi, suatu kondisi yang sebenarnya ada pada bayi tidak terdeteksi oleh skrining awal. Itulah mengapa beberapa tes diulang, dan mengapa tindak lanjut dengan dokter tetap penting jika gejala muncul di kemudian hari.
- Untuk tes pendengaran, tidak ada risiko fisik sama sekali. Alat probe diletakkan dengan lembut di saluran telinga luar dan tidak menyentuh gendang telinga.
Persiapan & Prosedur
Skrining bayi baru lahir hampir tidak memerlukan persiapan apa pun dari orang tua maupun bayi. Tidak ada puasa, tidak perlu menghentikan obat apa pun, dan tidak ada pantangan makan sebelumnya. Yang paling penting adalah waktu pelaksanaan tes.
Tes bercak darah biasanya dilakukan antara 24 hingga 72 jam setelah kelahiran. Tes yang dilakukan terlalu awal, sebelum bayi sempat menyusu, dapat membuat beberapa hasil tidak dapat diandalkan. Di sebagian besar rumah sakit, bidan atau perawat akan menjadwalkan pengambilan darah tumit sebelum bayi dibawa pulang. Jika bayi lahir di rumah atau dipulangkan sangat cepat, bidan komunitas atau kunjungan ke klinik akan mengurus hal ini.
Orang tua biasanya diminta untuk menggendong bayi dengan kontak kulit ke kulit atau menyusui tepat sebelum dan selama pengambilan darah tumit, karena hal ini mengurangi rasa tidak nyaman pada bayi. Tidak ada persiapan khusus lain yang diperlukan dari orang tua.
Prosedurnya sendiri mengikuti urutan yang sederhana di sebagian besar rumah sakit.
- Tumit bayi dihangatkan dengan lembut, biasanya menggunakan kain hangat, untuk meningkatkan aliran darah.
- Sebuah lanset kecil (alat tajam berukuran sangat kecil) membuat tusukan dangkal yang cepat di sisi tumit.
- Tetes darah dikumpulkan dan diteteskan pada lingkaran-lingkaran di kartu kertas saring khusus, yang disebut kartu Guthrie.
- Tekanan ringan diberikan pada tumit untuk menghentikan perdarahan. Tidak diperlukan jahitan atau perban.
- Kartu diberi label dengan data bayi dan dikirim ke laboratorium, biasanya dalam 24 jam.
- Tes pendengaran dilakukan secara terpisah: sebuah probe kecil diletakkan dengan lembut di telinga luar dan mengirimkan suara pelan ke dalam. Alat tersebut mengukur apakah telinga bagian dalam merespons.
- Pemeriksaan pulse oximetry (jika dilakukan) menggunakan sensor kecil yang dikaitkan pada tangan dan kaki bayi selama beberapa menit saat bayi dalam keadaan tenang dan terjaga.
Perawatan Setelah Tindakan
Karena skrining bayi baru lahir adalah tes yang tidak invasif atau hanya sedikit invasif, pemulihan berlangsung hampir seketika dan tidak ada batasan untuk menyusui, beraktivitas, atau menggendong bayi setelahnya.
- Bekas tusukan di tumit dapat ditutup dengan plester kecil jika diperlukan dan diamati selama beberapa menit. Perdarahan hampir selalu berhenti dengan sendirinya.
- Pemberian makan dapat dilanjutkan segera setelahnya, dan tidak perlu mengubah rutinitas bayi.
- Hasil panel bercak darah biasanya keluar dalam satu hingga dua minggu. Orang tua yang belum menerima hasil dalam jangka waktu tersebut sebaiknya menghubungi bidan atau klinik, bukan berasumsi bahwa tidak ada kabar berarti semuanya baik-baik saja.
- Hasil normal tidak memerlukan tindak lanjut khusus untuk skrining itu sendiri, meskipun pemeriksaan tumbuh kembang bayi yang sudah terjadwal tetap dilanjutkan seperti biasa.
- Jika ada hasil yang di luar batas normal, keluarga akan segera dihubungi dan dirujuk ke dokter spesialis. Hal ini tidak selalu berarti bayi menderita kondisi tersebut. Tes ulang atau tes diagnostik yang berbeda biasanya menjadi langkah selanjutnya.
- Untuk tes pendengaran, hasil 'refer' (artinya tes tidak mendapatkan respons yang jelas) akan ditindaklanjuti dengan penilaian pendengaran lebih lanjut, biasanya dalam beberapa minggu. Hal ini umum terjadi pada bayi baru lahir dan sering kali membaik tanpa pengobatan apa pun.
- Simpan catatan tes skrining apa saja yang telah dilakukan, tanggalnya, dan hasilnya. Informasi ini mungkin berguna saat anak bepergian atau mendapat perawatan di negara lain.
Biaya & Faktor Penentunya
Biaya skrining bayi baru lahir sangat bervariasi tergantung pada tempat pelaksanaannya, jumlah kondisi yang dicakup dalam panel pemeriksaan, serta apakah tes ini merupakan bagian dari program kesehatan publik atau diatur secara mandiri.
- Ukuran dan cakupan panel: skrining dasar yang hanya mencakup beberapa kondisi biayanya lebih rendah dibandingkan panel yang diperluas untuk menguji puluhan kelainan metabolik dan genetik.
- Kelas rumah sakit dan negara: rumah sakit umum atau pemerintah di suatu negara mungkin menawarkan skrining dengan biaya sangat rendah atau gratis sebagai program nasional, sementara rumah sakit swasta atau negara tanpa program publik menagihnya secara terpisah.
- Teknologi laboratorium: beberapa panel yang diperluas menggunakan teknik canggih seperti tandem mass spectrometry (mesin yang mengidentifikasi banyak zat sekaligus), yang meningkatkan biaya laboratorium.
- Skrining pendengaran atau jantung tambahan: pulse oximetry dan tes pendengaran bayi baru lahir mungkin sudah termasuk dalam tes bercak darah atau ditagih secara terpisah tergantung pada rumah sakit.
- Tes ulang: jika hasil awal tidak pasti dan diperlukan sampel kedua, mungkin ada biaya tambahan yang dikenakan.
- Tindak lanjut spesialis: jika hasil berada di luar batas normal, rujukan ke dokter spesialis metabolik atau dokter jantung anak akan memiliki biaya konsultasi dan diagnostik tersendiri.
- Lama rawat inap: jika bayi tetap dirawat di rumah sakit karena alasan lain, skrining biasanya dilakukan sebagai bagian dari biaya rawat inap dan tidak ditagih sebagai episode terpisah.
Ketika skrining bayi baru lahir merupakan bagian dari paket persalinan rumah sakit, tes bercak darah tumit dasar sering kali sudah termasuk dalam biaya persalinan atau ruang rawat nifas. Tes pendengaran dan pemeriksaan pulse oximetry mungkin tercantum secara terpisah. Panel genetik yang diperluas, jika orang tua memintanya di luar apa yang secara rutin ditawarkan rumah sakit, hampir selalu ditagih sebagai layanan tambahan.
Pasien Indonesia perlu mengetahui bahwa BPJS Kesehatan dan sebagian besar asuransi swasta Indonesia tidak menanggung prosedur medis yang dilakukan di luar negeri, termasuk skrining bayi baru lahir yang dilakukan di luar Indonesia. Keluarga yang melahirkan atau melakukan skrining di luar negeri pada umumnya membayar sendiri atau melalui asuransi internasional swasta yang secara khusus mencakup perawatan bayi baru lahir. Sebelum bepergian atau memilih fasilitas, meminta estimasi biaya tertulis yang merinci setiap komponen skrining, termasuk apa yang terjadi jika hasil memerlukan tindak lanjut, adalah cara paling andal untuk menghindari tagihan yang tidak terduga.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apakah skrining bayi baru lahir menyakitkan bagi bayi saya?
Skrining bayi baru lahir dilakukan dengan menusuk tumit bayi secara kecil untuk mengambil beberapa tetes darah, sehingga hanya terasa tidak nyaman sesaat, bukan sakit yang berkepanjangan. Kebanyakan bayi hanya menangis sebentar lalu tenang kembali setelah sampel diambil. Beberapa skrining juga mencakup tes pendengaran yang tidak menyakitkan dengan cara memperdengarkan suara lembut ke telinga bayi, serta pengecekan kadar oksigen menggunakan sensor kecil yang ditempelkan di kulit.
Berapa lama proses skrining bayi baru lahir berlangsung?
Pengambilan sampel darah dari tumit hanya memerlukan beberapa menit, sehingga seluruh proses biasanya selesai sebelum ibu dan bayi meninggalkan ruang bersalin. Jika tes pendengaran dan pemeriksaan kadar oksigen dilakukan bersamaan, sesinya biasanya tetap tidak lebih dari 30 menit. Bayi tidak perlu dipuasakan atau dipersiapkan secara khusus sebelum pemeriksaan ini.
Kapan hasil skrining bayi baru lahir bisa kami terima?
Sebagian besar hasil keluar dalam satu hingga dua minggu, tergantung pada kecepatan laboratorium memproses sampel. Jika ada hasil yang perlu ditindaklanjuti lebih lanjut, pihak rumah sakit atau klinik biasanya akan menghubungi orang tua langsung, umumnya melalui telepon. Hasil yang normal sering kali dicatat langsung dalam rekam medis anak tanpa pemberitahuan terpisah.
Berapa biaya skrining bayi baru lahir?
Biayanya bergantung pada jumlah kondisi yang diperiksa dalam paket skrining, kelas rumah sakit atau klinik yang dipilih, serta apakah skrining sudah termasuk dalam paket pascapersalinan atau dilakukan secara terpisah. Panel yang mencakup lebih banyak kondisi membutuhkan lebih banyak pemeriksaan laboratorium, sehingga berpengaruh pada total biaya. Meminta estimasi tertulis dari rumah sakit sebelum persalinan adalah cara terbaik untuk mengetahui angka yang perlu disiapkan.
Informasi di halaman ini bersifat umum dan bukan pengganti konsultasi medis. Setiap kondisi berbeda. Dokter Anda yang menentukan penanganan yang tepat untuk Anda.
