Skrining Bayi Baru Lahir

Skrining bayi baru lahir adalah serangkaian pemeriksaan sederhana yang dilakukan pada bayi dalam beberapa hari pertama kehidupannya, untuk mendeteksi kondisi serius namun dapat ditangani yang tidak terlihat saat lahir. Sampel darah kecil, pemeriksaan pendengaran, dan terkadang pengukuran oksimetri nadi (kadar oksigen dalam darah) diambil sebelum bayi pulang dari rumah sakit, sehingga dokter dapat memulai pengobatan sebelum gejala apa pun muncul.

Sebagian besar bayi yang terdeteksi memiliki salah satu kondisi ini tampak sehat sempurna saat lahir. Tanpa skrining, kondisi tersebut mungkin baru terlihat setelah menimbulkan kerusakan permanen — misalnya kerusakan otak, gangguan pendengaran, atau kegagalan organ. Deteksi dini berarti pengobatan dapat dimulai dalam hitungan hari, yang dapat mengubah kesehatan jangka panjang seorang anak secara signifikan.

Skrining bayi baru lahir direkomendasikan untuk semua bayi, terlepas dari riwayat keluarga, karena banyak kondisi yang dideteksi dapat muncul pada keluarga tanpa faktor risiko yang diketahui. Setiap negara atau daerah menentukan kondisi apa saja yang masuk dalam panel standar mereka, tetapi kondisi yang umum dideteksi mencakup beberapa kategori.

• Gangguan metabolisme — kondisi di mana tubuh tidak dapat memproses zat gizi tertentu dengan benar, seperti PKU (fenilketonuria, gangguan yang mencegah tubuh memecah salah satu komponen protein), MSUD (penyakit urin sirup mapel), dan galaktosemia (ketidakmampuan memproses gula yang ditemukan dalam susu).
• Gangguan hormonal — seperti hipotiroidisme kongenital (kelenjar tiroid yang kurang aktif sejak lahir) dan hiperplasia adrenal kongenital (masalah pada kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal).
• Gangguan darah — termasuk penyakit sel sabit (kondisi di mana sel darah merah berbentuk tidak normal) dan gangguan hemoglobin lainnya.
• Defisiensi imun — seperti SCID (imunodefisiensi gabungan parah, di mana sistem kekebalan tubuh bayi tidak dapat melawan infeksi).
• Gangguan pendengaran — dideteksi melalui tes OAE (emisi otoakustik) atau tes AABR (respons batang otak auditori otomatis).
• Penyakit jantung bawaan kritis (cacat jantung serius yang ada sejak lahir) — dideteksi melalui oksimetri nadi.

Skrining bayi baru lahir adalah pemeriksaan universal — tidak ditujukan hanya untuk bayi dengan faktor risiko tertentu. Namun, panel kondisi yang diperiksa bervariasi menurut negara dan rumah sakit tempat bayi dilahirkan. Dokter atau bidan Anda dapat memberi tahu kondisi apa saja yang tercakup dalam program di daerah Anda.

Skrining ini biasanya tidak ditunda dengan alasan apa pun, tetapi ada situasi di mana hasilnya perlu ditafsirkan dengan lebih hati-hati:

• Bayi prematur — beberapa hasil bisa lebih sulit ditafsirkan pada bayi yang lahir sangat awal, dan pengujian ulang sering diperlukan.
• Bayi yang menerima transfusi darah sebelum skrining — hal ini dapat memengaruhi beberapa hasil tes darah.
• Bayi yang sedang sakit parah saat pengambilan sampel — hasilnya mungkin perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan.

Skrining bayi baru lahir adalah prosedur yang sangat berisiko rendah; satu-satunya ketidaknyamanan fisik adalah tusukan singkat pada tumit untuk pengambilan sampel darah. Risiko yang perlu diketahui berkaitan dengan hasil pemeriksaan, bukan prosedur itu sendiri.

• Ketidaknyamanan tusukan tumit — sampel darah diambil dari tusukan kecil pada tumit bayi. Ini menimbulkan rasa sakit singkat dan memar kecil atau bekas yang akan cepat hilang.
• Hasil positif palsu — tes mungkin menandai kekhawatiran yang ternyata bukan kondisi nyata setelah pemeriksaan lebih lanjut. Hal ini dapat menimbulkan kecemasan pada orang tua saat menunggu konfirmasi.
• Hasil negatif palsu — jarang terjadi, suatu kondisi nyata tidak terdeteksi pada skrining pertama. Inilah salah satu alasan mengapa pengujian ulang terkadang dilakukan.
• Kecemasan akibat hasil yang tidak pasti — hasil yang memerlukan pemeriksaan lanjutan bisa menimbulkan stres. Tim spesialis biasanya tersedia untuk menjelaskan arti hasil tersebut.
• Untuk pemeriksaan pendengaran dan oksimetri nadi — keduanya sepenuhnya non-invasif (tidak ada yang masuk ke dalam tubuh) dan tidak membawa risiko fisik apa pun.

Berbeda dengan banyak prosedur medis, skrining bayi baru lahir hampir tidak memerlukan persiapan dari orang tua maupun bayi. Tidak ada puasa, tidak ada obat yang perlu dihentikan, dan tidak ada diet khusus yang diperlukan sebelumnya. Waktu dan metode pemberian makan (ASI atau susu formula) biasanya tidak memengaruhi sebagian besar bagian dari skrining, meskipun dokter atau bidan mungkin memberikan panduan khusus untuk pemeriksaan tertentu.

Sebelum tes dilakukan, tim perawatan biasanya akan:

• Menjelaskan kondisi apa saja yang diperiksa dan alasannya.
• Menanyakan riwayat keluarga terkait kondisi metabolisme, darah, atau hormonal, karena hal ini dapat memengaruhi cara hasil ditafsirkan.
• Mencatat tanggal dan waktu lahir bayi, berat badan, dan metode pemberian makan — semuanya dapat memengaruhi cara hasil dinilai.
• Mengonfirmasi usia bayi dalam jam, karena beberapa tes paling akurat bila dilakukan setelah bayi mendapat cukup jam menyusu (tim perawatan Anda akan menentukan waktu yang tepat).
• Mendapatkan persetujuan dari orang tua atau wali dalam sebagian besar program.

Prosedurnya sendiri biasanya melibatkan tiga tes terpisah yang dilakukan sekitar waktu yang sama. Langkah-langkah berikut adalah yang umum dilakukan, meskipun urutan dan metode pastinya mungkin berbeda di setiap rumah sakit.

• 1. Tes tetes darah (tusukan tumit) — tim perawatan menghangatkan tumit bayi untuk melancarkan aliran darah, membersihkan kulit, dan membuat tusukan kecil dengan lanset (alat tajam kecil). Beberapa tetes darah dikumpulkan pada kartu khusus dengan lingkaran berlabel. Kartu kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
• 2. Skrining pendengaran — earpiece atau probe lembut diletakkan perlahan di dalam atau dekat telinga bayi. Alat ini mengirim suara pelan dan mengukur bagaimana telinga bagian dalam atau otak merespons. Bayi tidak perlu terjaga atau kooperatif; tes bekerja paling baik saat bayi tenang atau tidur.
• 3. Oksimetri nadi — sensor kecil, mirip penjepit pakaian, dipasang tanpa rasa sakit pada tangan dan kaki bayi. Alat ini mengukur kadar oksigen dalam darah tanpa jarum apa pun. Pembacaan diambil dari kedua lokasi dan dibandingkan.

Karena tes-tes ini sangat minim invasif, hampir tidak ada perawatan fisik yang diperlukan untuk bayi setelahnya. Bekas tusukan kecil pada tumit biasanya sembuh dalam satu hingga dua hari tanpa perawatan luka khusus. Fokus utama setelah skrining bayi baru lahir adalah memahami hasil dan mengetahui apa yang harus dilakukan jika diperlukan tindak lanjut.

• Perawatan bekas tusukan — jaga area tusukan tetap bersih dan kering. Plester kecil mungkin dipasang, yang biasanya dapat dilepas setelah waktu singkat. Perhatikan tanda-tanda kemerahan atau pembengkakan, dan sampaikan kepada tim perawatan jika hal ini muncul.
• Menerima hasil — sebagian besar program skrining bertujuan mengembalikan hasil dalam satu hingga dua minggu. Hasil normal mungkin disampaikan melalui surat, telepon, atau sistem pasien rumah sakit. Tim perawatan Anda akan menjelaskan cara hasil disampaikan dalam program di tempat Anda.
• Jika ada hasil yang perlu ditindaklanjuti — keluarga biasanya dihubungi dengan cepat dan dirujuk ke spesialis. Hasil yang perlu ditindaklanjuti tidak secara otomatis berarti bayi memiliki kondisi tersebut; banyak hasil seperti ini terbukti normal setelah tes kedua.
• Pemeriksaan lanjutan — jika hasil perlu dikonfirmasi, tes darah ulang, penilaian pendengaran oleh spesialis, atau ekokardiogram (pemindaian USG pada jantung) mungkin akan diatur, tergantung pada tes mana yang perlu ditindaklanjuti.
• Jika suatu kondisi dikonfirmasi — tim spesialis akan mendiskusikan diagnosis, artinya bagi perkembangan bayi, serta pengobatan atau pengelolaan diet yang direkomendasikan. Pengobatan dini untuk sebagian besar kondisi yang diskrining sangat efektif dalam mencegah komplikasi serius.
• Penyimpanan catatan — orang tua biasanya diberikan salinan hasil untuk disimpan bersama catatan kesehatan bayi. Informasi ini dapat penting untuk perawatan medis di masa depan dan untuk adik-adik bayi yang mungkin lahir kemudian.